患者さん・一般の皆さま
希少疾病という
困難に挑む思い
世界には、希少疾病と向き合いながら生きる人々が約3億5,000万人存在します。これは、世界人口のおよそ25人に1人という決して小さくない数字です。しかし、その多くはいまだ有効な治療法が確立されておらず、患者さんとご家族は限られた選択肢の中で「希望」を探し続けています。
私たちＪＣＲファーマは、希少疾病領域を中心に医薬品の研究開発に取り組む企業です。独自のバイオ技術や細胞治療・再生医療技術を強みとして、数々の革新的な新薬を世に送り出してきました。
今この瞬間も苦しみと向き合う患者さん、そしてそのご家族の想いに真摯に寄り添いながら、希少疾病の患者さんはもちろん、これからを生きるすべての人々にとって「治療薬がない」という絶望のない世界を実現すること。
それこそが、私たちＪＣＲファーマの使命です。
各種情報サイト
希少疾病について
希少疾病は、患者数が極めて少ない疾病を指します。疾病ごとの患者数は少ないものの、全世界では6,000を超える希少疾病が特定され、患者数は3億人に上ると推定されています。人口に占める患者の割合に換算すると、日本では約0.04%未満。また、希少疾病は80%が遺伝性疾患であり、95%が治療選択肢がない、と報告されています。
ライソゾーム病
ライソゾームは細胞の中で不要となった物質を整理・分解する役割を担う細胞内小器官で、生体内の老廃物がこのライソゾームにある「酵素」で分解され、代謝されます。
特定の酵素が生まれつき欠損しているか、その働きが低下していることで、分解・代謝が正常に行われず、さまざまな症状を引き起こす疾患です。欠損している酵素の種類により蓄積する物質も症状も異なり、現在までに50種類以上のライソゾーム病が知られています。
ライソゾーム病の発症過程
ライソゾームは細胞の中で不要となった物質を整理・分解する役割を担っている。
細胞の内外の老廃物が、ライソゾームにある「酵素」で分解され代謝される。
特定の酵素が生まれつき欠損、または働きが低下していると、老廃物が体内に蓄積されてしまう。
貯まる部分によって、内臓障害・骨や筋肉の異常、知能障害など様々な症状を引き起こす。
主なライソゾーム病
La Cognata V, et al. Highlights on Genomics Applications for Lysosomal Storage Diseases. Cells. 2020; 9(8): 1902.
成長ホルモン分泌不全
成長ホルモンは脳の下垂体から分泌されるホルモンのひとつです。軟骨、骨、肝臓、脂肪、筋肉、心臓、血管、腎臓、脳、リンパ球などに直接働きかけるか、またはIGF-Ι※という物質を作らせることで、体に大切な作用を及ぼします。代表的な働きは成長促進作用と代謝調節作用です。子どもでは体の成長に必須のホルモンですが、大人になってからも体のさまざまな代謝調節に関わり、一生を通じて大切な働きを担うホルモンです。
成長ホルモン分泌不全症は成長期の子どもでは低身長などの身体症状として現れ、成人の場合、代謝調節作用の障害によるさまざまな症状として現れます。
- ※IGF-Ι(インスリン様成長因子－Ι)：成長ホルモンの刺激によって分泌され、糖・骨・タンパクの代謝などを担う